L’autisme

L’autisme est un trouble envahissant du développement qui affecte les fonctions cérébrales. Il apparaît précocement au cours de l’enfance et peut persister à l’âge adulte. Il se manifeste par des altérations dans la capacité à établir des interactions sociales et à communiquer, ainsi que par des troubles du comportement. Les personnes souffrant d’autisme semblent souvent isolées dans une sorte de monde intérieur.

 

L’autisme est un trouble sévère et précoce du développement de l’enfant d’origine neurobiologique. Il se manifeste au cours de la petite enfance, avant l’âge de 3 ans, et persiste tout au long de la vie, mais avec, le plus souvent, une réduction progressive de certains symptômes typiques de l’autisme infantile (intérêts restreints, comportements stéréotypés) et une amélioration qualitative de la communication sociale. Selon les critères de l’OMS, le diagnostic se base sur des caractéristiques du développement et du comportement. La prévalence de l’autisme est de l’ordre de 1/150 (une naissance sur 150) selon la Haute Autorité de Santé (HAS, 2012).

L’autisme peut prendre plusieurs formes, ses manifestations varient considérablement d’un enfant à l’autre (typique, Asperger, forme incomplète). C’est la raison pour laquelle aujourd’hui, on parle davantage de Troubles du Spectre Autistique (TSA) que d’autisme.

 

Des troubles affectant les relations interpersonnelles, la communication et le comportement

L’autisme fait partie des Troubles Envahissants du Développement (TED), un groupe hétérogène de pathologies, caractérisées par :

 

• Des troubles des interactions sociales 

Les personnes atteintes d’autisme semblent difficilement accessibles aux autres. Elles n’établissent pas les contacts nécessaires à la construction d’une relation interpersonnelle, en particulier les contacts visuels. Elles paraissent même les éviter. Le plus souvent, elles ne répondent pas lorsqu’on les appelle. Elles sourient très rarement et ont beaucoup de mal à interpréter ce que les autres pensent ou ressentent, elles manquent d’empathie.

 

• Des troubles de la communication, à la fois verbale et non verbale

Les troubles de la communication associés à l’autisme touchent à la fois le langage et la communication non verbale. La majorité des personnes autistes ne parlent pas et pour ceux qui acquièrent un langage oral, souvent avec retard, un grand nombre de difficultés persistent : l’intonation est étrange, la voix peu modulée, les pronoms sont inversés (« tu » à la place de « je »). Ils ont par ailleurs beaucoup de mal à comprendre une conversation et à entrer dans un dialogue et présentent des difficultés d’accès à la compréhension du second degré.

Les personnes atteintes d’autisme sont également gênées dans leur communication non verbale, elles ne comprennent et n’utilisent pas les gestes sociaux (« au revoir », « bravo », etc.), les expressions du visage ou le ton de la voix.

 

• Des comportements stéréotypés et répétitifs

Les personnes autistes ont souvent des comportements stéréotypés et répétitifs (mouvements  du corps, battements des mains en ailes de papillon, tournoiements…), auto-agressifs (se mordre les mains, s’arracher les cheveux, se cogner la tête…) ou inappropriés (pleurer ou rire sans raison apparente…). Ils peuvent être fascinés par des objets qu’ils utilisent de manière détournée (faire tourner indéfiniment une roue de petite voiture…). Ils ont souvent besoin de rituels plus ou moins complexes et supportent très mal les changements dans le quotidien (de lieux, d’emplois du temps, de vêtements…). Une situation imprévisible qui les dérange peut provoquer une réaction d’angoisse ou de panique, de colère ou d’agressivité. Par ailleurs, ils semblent souvent indifférents aux bruits extérieurs mais, de manière paradoxale, peuvent y être extrêmement sensibles. La lumière, le contact physique ou certaines odeurs peuvent également déclencher chez eux des réactions de rejet très fortes.

Tous ces comportements sont plus ou moins envahissants, et peuvent persister ou au contraire s’atténuer. Ils peuvent également être renforcés ou réapparaître à certaines périodes de la vie. Il est alors important d’essayer de comprendre les facteurs pouvant entraîner ce type d’aggravation.

 

Outre ces trois caractéristiques, l’autisme et les autres TED s’accompagnent souvent d’autres signes symptomatiques comme les troubles psychomoteurs, les troubles sensoriels, les troubles du sommeil, les troubles de l’alimentation, les troubles psychiatriques (dépression, anxiété, déficit d’attention-hyperactivité). L’épilepsie est associée aux TED chez 30% des sujets autistes tandis qu’un retard mental est observé chez environ 75% d’entre eux.

 

Une origine multifactorielle, largement génétique

À ce jour, il n’a pas été trouvé de cause unique à l’autisme et il est probable que plusieurs facteurs différents puissent entraîner le développement des signes de l’autisme. Les recherches actuelles suggèrent fortement qu’il existe des bases neurologiques et génétiques. Etre un garçon et présenter des antécédents familiaux sont deux facteurs de risque reconnus. Les TED sont en effet quatre fois plus fréquents chez les garçons que chez les filles. Et dans une fratrie où il existe déjà un enfant atteint, on estime que les autres enfants sont 10,3 fois plus susceptibles de développer l’autisme. (source : JAMA May 7, 2014 doi:10.1001/jama.2014.4144 – The familial risk of autism)

 

L’importance d’un diagnostic précoce

Il n’existe à ce jour pas de traitement de l’autisme, mais une prise en charge la plus précoce possible et adaptée à l’enfant permet d’améliorer ses capacités à interagir avec le monde qui l’entoure et à s’y adapter. Cette prise en charge est pluridisciplinaire et individualisée. Elle est mise en œuvre dès le repérage des premiers signes cliniques cardinaux à l’aide d’échelles validées, en particulier la CHAT (« Checklist for Autism in Toddlers ») chez l’enfant de 18 mois.

L’accompagnement est basé sur des thérapies éducatives et comportementales qui aident l’enfant à développer son langage, ses compétences cognitives, sensorielles et motrices, à adapter son comportement, à gérer ses émotions… Par ailleurs, pour un maximum d’efficacité, la prise en charge doit aussi cibler les comorbidités neuropsychiatriques (troubles anxieux, de l’humeur, hyperactivité avec déficit d’attention ou TDAH, association préférentielle du syndrome d’Asperger avec le trouble bipolaire) et somatiques (troubles gastro-intestinaux, syndromes de Rett, de Prader-Willi…).

L’objectif est d’apporter à l’enfant autiste des repères qui l’aideront à se structurer, compenser en partie ses déficiences, stimuler et développer ses compétences, le faire progresser, lui apprendre à interagir avec les autres et à acquérir de l’autonomie.

 

Où en est la recherche ?

La recherche a récemment permis de nombreuses avancées dans la compréhension des mécanismes biologiques associés à l’autisme et aux autres TED.

L’imagerie médicale a permis de mettre en évidence des anomalies cérébrales chez certains patients, notamment dans les régions du cerveau impliquées dans le langage et la cognition sociale. On note souvent une augmentation de la croissance cérébrale dans les 24 premiers mois qui se traduit par un périmètre crânien anormalement élevé. Par ailleurs, les investigations neuropsychologiques semblent montrer un hypofonctionnement de l’hémisphère droit et au contraire un hyperfonctionnement de l’hémisphère gauche.

La biologie moléculaire à quant à elle conduit à l’identification de nombreux gènes (plusieurs centaines !) dont les altérations (mutations, modifications épigénétiques) semblent conduire à une plus grande susceptibilité à l’autisme. Ces gènes sont impliqués dans des processus biologiques divers, mais nombre d’entre eux participent à la formation du système nerveux, en particulier la synaptogenèse et la croissance/guidance des axones pour l’établissement des réseaux neuronaux. La synthèse et l’action (via leurs récepteurs synaptiques) de substances chimiques indispensables au bon fonctionnement du cerveau, comme la sérotonine, le glutamate, l’acétylcholine ou le GABA sont également affectées par ces altérations géniques. En particulier, une hypersérotoninémie est observée chez environ 30% des sujets autistes et leurs apparentés du premier degré.

L’identification des rôles de ces gènes et de leurs modulations épigénétiques dans le développement des TED offre de nouvelles pistes de recherche pour la mise au point de stratégies thérapeutiques. Enfin, la mise en évidence d’anomalies très fréquentes du microbiote intestinal chez les enfants autistes conduit aujourd’hui à un nouveau champ de recherche visant à comprendre comment ces anomalies pourraient conduire à des perturbations du développement cérébral. Des ouvertures thérapeutiques ciblant le microbiote intestinal sont d’ailleurs à l’étude.

 

Sources : Centre de Ressources Autisme Ile de France ; Vaincre l’autisme ; Inserm ; HAS ; Académie Nationale de Médecine.

 

Rédaction : 

Équipe FRC

Michel Hamon, Président du Comité Scientifique de l’UNAFAM

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