La chorée de Huntington

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire qui entraîne une altération profonde et sévère des capacités physiques et intellectuelles. La personne malade perd peu à peu son autonomie et devient dépendante pour les actes de la vie quotidienne.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic est souvent hésitant, parfois difficile et long à établir, en raison des symptômes qui sont très variables : maladresse, nervosité, perte d’équilibre, incoordination des mouvements, troubles du caractère…

Des examens cliniques ainsi que l’histoire familiale avec ses antécédents sont déterminants.

La maladie de Huntington peut être confondue à tort avec des troubles psychiques.

C’est une maladie héréditaire, inscrite dans le patrimoine génétique.

 

Comment est-on atteint ?

La maladie touche indistinctement les hommes et les femmes ; quand un des parents est atteint, les enfants ont un risque sur deux d’hériter du mauvais gène qui provoquera la maladie, généralement à l’âge adulte.

C’est une maladie génétique autosomale dominante qui ne saute pas de génération.

Si un seul des parents est affecté, quatre combinaisons du matériel génétique sont possibles pour la paire chromosomique 4.

Deux de ces quatre combinaisons s’accompagnent de la présence du gène MH et deux de l’absence du gène MH. Le rapport est donc de 50/50.

 

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes peuvent varier d’un malade à l’autre.

On peut observer sur le plan moteur : démarche instable, agitation, impatience, tics et mouvements saccadés. Sur le plan intellectuel, on notera la perte du sens de l’orientation, troubles de la mémoire, troubles émotionnels, lassitude, sautes d’humeur, agressivité, repli sur soi

Cependant, ces symptômes peuvent s’inscrire dans le cadre d’autres pathologies.

L’étude des antécédents familiaux pourra aider le médecin à faire la différence.

 

Peut-on prévoir la maladie de Huntington ?

Oui, si elle survient dans une famille où il existe des cas connus, grâce à une bonne information auprès d’un généticien. Il est possible également pour une personne à risque d’effectuer un test prédictif de la maladie, suivant un protocole spécifique très strict. Cette démarche doit être mûrement réfléchie par le « candidat » demandeur car de l’annonce du résultat, positif ou négatif, dépendra sa vie future.

 

Existe-t-il des traitements efficaces ?

Des traitements sont à l’étude, qu’ils soient médicamenteux ou autres. Des traitements transitoires permettent de limiter les effets de la maladie, de prolonger la durée de la vie tout en maintenant au malade ses repères familiaux le plus longtemps possible.

Un premier essai de greffes de neurones a été pratiqué sur cinq malades à l’Hôpital Henri Mondor à Créteil. Trois d’entre eux en ont retiré un bénéfice.

 

Y-a-t-il quelque chose à faire ?

Oui. Quel que soit le moment où la maladie va s’installer, vous pouvez aider : d’abord rechercher l’information utile et pratique auprès des neurologues ou médecins généralistes, auprès des services sociaux et de l’association Huntington France.

Quand le stade est avancé, l’entourage familial ne suffit plus et des aides extérieures sont nécessaires.

 

Quelle est la vie d’une personne atteinte ?

Cette maladie n’est pas une fatalité.

L’annonce du diagnostic peut être un véritable traumatisme pour la famille tout entière, dont il faut se remettre pour faire un projet de vie familiale.

La vie d’une personne atteinte est possible grâce à un entourage familial aidant, grâce aux équipes médicales spécialisées et à tous les appareils extérieurs qu’on peut trouver, dont celui des associations.

 

Existe-t-il une recherche pour la maladie de Huntington ?

Oui. Le gène situé sur le bras court du chromosome 4 est identifié depuis mars 1993.

Les chercheurs travaillent en France et dans le monde à la découverte d’un traitement qui arrêtera le cours actuellement inéluctable de la maladie de Huntington.

Il existe le Réseau Huntington de Langue Française initié par le Pr Anne-Catherine Bachoud-Lévi qui a pour objectif l’amélioration des soins, la recherche physiopathologique et épidémiologique et le transfert de la recherche fondamentale vers la clinique.

 

Photo : Thomas Hawk via Visual Hunt / CC BY-NC


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Cellules épithéliales mammaires humaines cultivées en deux dimension (2D). Marquage en rouge de la protéine huntingtine dont la mutation est à l’origine de la maladie de Huntington.

Inserm / Elias, Salah

Projet financé

Modéliser le cerveau humain sur des puces microfluidiques pour étudier les maladies neurodégénératives (Alzheimer, Huntington), un projet financé en 2017 par la FRC

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